Vedi anche: la determinazione del sesso. Ciascuna cellula dell'organismo umano, ad eccezione di quelle sessuali, contiene 23 coppie di cromosomi ; di queste, 22 racchiudono le informazioni per lo sviluppo corporeo, mentre la ventitreesima coppia contiene le sequenze geniche per lo sviluppo degli organi sessuali interni ed esterni. Questi due cromosomi sessuali, designati con le lettere X o Y, sono dunque determinanti per il sesso dell'individuo. In una femmina, tale coppia è costituita da due cromosomi relativamente grandi, detti X, mentre nel maschio ritroviamo un cromosoma X affiancato ad un altro, molto più piccolo e asimmetrico, detto Y. Le cellule sessuali o gameti ovulo nella femmina e spermatozoi nell'uomo possiedono solamente metà del corredo cromosomico, quindi 23 cromosomi singoli, a causa della divisione meiotica che si verifica durante la loro formazione. Grazie a tale divisione, quando l'ovulo e lo spermatozoo si uniscono, la cellula risultante, detta zigote, contiene un corredo completo di 46 cromosomi 23 coppie.
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